合肥一女子因4岁的女儿睡觉老是打呼,带去医院一检查,结果养了四年的女儿突然被医生告知是男孩,父母都懵了。 合肥的涵涵今年4岁,小姑娘长得秀气,家里人都当宝贝宠着。 前几天她妈带她去医院,不是看什么大病,就是孩子睡觉老打呼噜,想着做个睡眠监测看看。结果护士量血压时愣了下,147/93mmHg,这数字搁成年人都不算低。 医生觉得不对劲,建议做进一步检查。几天后报告出来,染色体核型:46,XY。 正常女性是46,XX。 她妈拿着报告在医院走廊站了十几分钟,跟医生说:“我给她扎了四年辫子,买了几十条裙子,你现在告诉我她是男孩?” 医生解释,涵涵得的是一种叫“17α-羟化酶缺乏症”的罕见病。简单说就是她体内有睾丸,但缺少一种关键酶,没法正常分泌雄激素,所以出生时外阴看着像女孩。 这病全球报道过160多例,国内60多例,大多都是成年后因为不孕或闭经才发现。像涵涵这么小就确诊的,极少见。 目前涵涵先吃药控制高血压,后续要由家人决定——按什么性别养,再考虑做对应的手术。 真是心疼这孩子,更心疼她父母。养了四年突然要重新认识自己的孩子,换谁都难接受。 但也算不幸中的万幸,这么早查出来,她还有选择的机会。 对此,你们怎么看?
