真是奇迹！云南仅仅高中学历的爸爸，百般为患罕见病的儿子求医无果后，竟然开始自制药为儿子治病，面对媒体坦言：“我不是药神，只是一位想救活儿子的父亲。” 故事要从2020年说起，当时九个月大的小灏洋出现发育异常，无法抬头、不能翻身、眼神呆滞，头发稀疏干枯且质地异常，辗转多家医院检查后，被确诊为Menkes综合征。 这是一种由ATP7A基因突变引发的极罕见遗传病，发病率仅为十万到二十五万分之一，全国确诊病例不超过五十例，患儿因身体无法正常吸收与转运铜离子，神经系统、结缔组织、骨骼与脏器会持续受损，未经有效治疗的孩子几乎都活不过三岁。 徐伟带着孩子跑遍国内顶尖医院，咨询数十位专家，得到的结果都一样，国内没有获批的特效药，唯一能延缓病情的组氨酸铜制剂只能依赖境外渠道，价格昂贵且供应极不稳定，疫情暴发后，这条仅存的购药通道彻底中断。 看着孩子身体日渐虚弱，肌张力持续下降，连喝奶都变得困难，徐伟没有丝毫犹豫，他下定决心，买不到药就自己做，只要能救儿子，再难的路也要走下去。 只有高中学历的徐伟，此前对化学、医学、基因知识一窍不通，连基础的实验操作都从未接触过。他把家里闲置的杂物间简单清理，用有限的资金购置磁力搅拌器、天平、烧杯、无菌过滤器等基础器材，搭建起简易实验空间。 为了弄懂专业知识，他白天照顾孩子、联系原料供应商，晚上通宵啃书本，成人高考教材是他的入门工具，全英文的医学文献与科研论文看不懂，就逐词逐句翻译， 专业术语不理解，就反复查阅资料、请教能联系到的专业人士，笔记写满一本又一本，教材与文献被翻得卷边破损，手机里存满了标注重点的资料截图。 寻找实验原料的过程充满坎坷，组氨酸铜制备所需的原料多为专业化工与生物试剂，普通渠道难以购买，他一天打上百个电话，反复沟通说明用途，被商家当成骗子挂断电话是常事，无数次碰壁后才找到靠谱的供货渠道。 实验过程更是布满挫折，原料配比、酸碱度调节、无菌处理、纯度检测，每一个环节都不能出错，溶液配比失衡、反应条件控制不当、试剂污染导致实验失败，烧杯炸裂、原料浪费的情况屡屡发生。 身边有人不理解，觉得高中学历不可能攻克制药难题，劝他放弃，可徐伟从未动摇，孩子的生命没有试错机会，他只能一次次调整方案，重新开始。 为了确保药物安全，徐伟先购买实验兔子做活体测试，初期因剂量把控不当导致兔子死亡，看着失败的实验结果，他深知孩子等不起反复测试的时间， 调整剂量后，他毫不犹豫将药剂注射进自己体内，连续两天密切观察身体反应，确认无异常后，又让妻子试药，反复验证安全，才颤抖着将救命药注射进儿子体内。 从2020年9月第一次用药开始，这样的注射已经重复了三百多次，每一次都承载着父亲的忐忑与期盼。 持续用药后，奇迹慢慢出现，小灏洋的血清铜与铜蓝蛋白指标逐步恢复正常，原本无力的四肢渐渐有了力气，能自主抬头、翻身，头发慢慢恢复光泽，体重稳步增长，顺利跨过三岁的生死线，成为全球已知Menkes综合征病例中少有的长期存活患儿。 2022年，小灏洋接受了AAV基因治疗，身体机能进一步改善，能正常互动玩耍，拥有了普通孩子的童年时光。 从求医无门的绝望，到杂物间里的坚守，从门外汉到自学成才的“父亲药师”，徐伟用最朴素的父爱，创造了医学与生命的奇迹，让罕见病家庭看到了坚持的力量，也让更多人关注到罕见病群体的困境与需求。 对此，你们有什么看法，欢迎评论留言~
