非孤立性矮小症不能陷入必须打针的陷阱！ 男孩，4岁，已经观察生长速度一年，近7个月身高增长从90厘米增长至93厘米，身高已经远低于男孩该年龄矮小的标准（96厘米），与中位身高（104厘米）差了11厘米，家长很着急，但是因为孩子有先天性耳聋，因此他不知孤立的矮小，可能是某种综合症，因此需要完成全外显基因检测！先明确病因，才能进一步处理！ 男孩 + 先天耳聋 + 矮小： 优先排查：Pendred综合征、线粒体病、黏多糖、Noonan综合征。 耳聋+甲状腺问题+内耳畸形 → 想到Pendred综合征。 耳聋+肌力差、易累、心肌酶高 → 想线粒体疾病！ 耳聋+骨骼怪、关节硬、头大 → 想到黏多糖病！ 耳聋+矮小+心脏疾病+雀斑等要想到Noonan综合症
