遗憾！怎么不遗憾，生了个女儿患有"瓦登伯格综合征"，眼睛是蓝的，眼睛间距离宽，耳朵听力弱，今年8岁了，佩带人工耳，不带听不见。网友：好标准的瓦登伯格综合征，简直和书上一模一样，宽鼻子窄梁薄嘴，蓝眼睛。 这个病名很多人第一次听说，但在医学史上，瓦登伯格综合征其实并不陌生。荷兰眼科医生彼得鲁斯·约翰内斯·瓦登伯革，1947年接诊了一名眼睛颜色异常、耳朵听不见的患者，觉得这组症状很奇怪，就开始追查原因。 又过了四年，他陆续整理了六位症状相似的病人资料，1951年正式发表在医学文献里，这才有了后来以他名字命名的这个综合征。蓝眼睛、宽鼻梁、内眦移位、感音神经性耳聋，这几个特征加在一起，基本就能对上。 这个孩子的父母，大概在孩子确诊的那天，才第一次知道世界上有这种病。孩子靠人工耳蜗勉强听到声音，摘下来就是一片安静，日子就这么过着。 但也恰恰是这类遗传性耳聋，推动了中国医学界近几年最受关注的一场研究。 2022年12月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院，耳聋基因治疗团队的舒易来教授，对一名先天性耳聋患儿完成了基因治疗药物注射，这在全球范围内是头一次。舒易来团队联合哈佛医学院的陈正一教授，研发出专门针对耳畸蛋白缺陷所致耳聋的基因治疗候选药物，用了好几年才走到这一步。 从2022年10月到2023年6月，团队招募了六名全聋儿童参与单侧耳基因治疗，其中五名陆续恢复了听力。听力阈值平均下降到45分贝，45分贝大概是两个人在办公室正常说话的音量，效果最好的孩子半年后听力恢复到了38分贝。 这个数字对普通人来说可能没有概念，但对一个从出生就什么都听不见的孩子来说，意味着完全不同的人生走向。 2024年1月24日，这项研究登上了《柳叶刀》，随后又在《细胞·研究》《自然·医学》等期刊上陆续发表相关成果，被评为"听觉医学领域里程碑式工作"。美国工程院院士Frank Zeng的评价更直接，他认为这是耳鼻喉领域自20世纪70年代人工耳蜗发明以来最具革命性的突破。 与此同时，东南大学的柴人杰教授团队，也在推进另一款耳聋基因治疗药物OTOV-101的临床试验。截至2024年9月，已在江苏、陕西、湖北等省完成了十例患者入组，最长随访超过12个月，接受治疗的患者在一个月后听力开始逐渐恢复，且未出现显著不良反应。 两个团队，两条路，方向却是一样的，都是想让先天性耳聋的孩子不再依赖机器才能听见声音。 国家层面的政策也在同步推进。2023年，国家卫生健康委印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，明确要求到2027年，新生儿听力障碍在三个月内的诊断率、六个月内的干预率均达到90%。 这意味着，像这名女孩这样的孩子，如果是在今天或者未来几年出生，在出生后数月内就可能被筛查出来，更早植入人工耳蜗，更早开始语言康复训练，赶上语言发育的关键窗口期。
